CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血的实验研究
目的 探讨血红蛋白H病复合β地中海贫血 （ β 地贫 ）的实验诊断。 方法 用血红蛋白电泳对患者作血红蛋白组份定量测定 ,红细胞形态观察协助鉴别诊断 ,PCR扩增作α与 β地贫基因分型 ,DNA测序用于检测αCS 基因突变位点。结果 先证者血红蛋白电泳检出微量HbBart’s与HbConstantSpring（HbCS） ,但未发现HbH带 ,常法PCR扩增仅检测 SEA基因与ⅣS Ⅱ 6 5 4位点突变双杂合子 ,DNA测序结果显示 ,无缺失的α珠蛋白基因上αCS 位点存在T→C突变 ,临床表现为血红蛋白H病。结论 血红蛋H病复合β 地贫时可检测不到HbH（ β4 ）区带。HbA2 的准...
Salvato in:
| Autori principali: | , |
|---|---|
| Natura: | Artigo |
| Lingua: | Chinês |
| Pubblicazione: |
Editorial Office of Chinese Journal of Laboratory Diagnosis
2004-01-01
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| Serie: | Zhongguo shiyan zhenduanxue |
| Soggetti: | |
| Accesso online: | http://ZSZD.publish.founderss.cn/thesisDetails?columnId=88561349&Fpath=home&index=0 |
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