A child with dilated cardiomyopathy and homozygous splice site variant in FLNC gene

FLNC gene encodes for Filamin-C (FLNC) protein, a sacromeric protein with important structural and signaling functions in the myocyte. Pathogenic dominant variants in FLNC were initially linked to myofibrillar myopathy and over time, evidence showed association of this gene with different forms of a...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Afaf Alsubhi, Manar Aldarwish, Pankaj B. Agrawal, Saeed M. Al Tala, Osama Eldadah, Abdulla A. Alghamdi, Amal Silmi, Mohammed Almannai
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Elsevier 2024-03-01
سلاسل:	Molecular Genetics and Metabolism Reports
الموضوعات:	FLNC Cardiomyopathy Dilated Recessive
الوصول للمادة أونلاين:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426923000733
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!