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A novel nonsense mutation in the tyrosinase gene is related to the albinism in a capuchin monkey (Sapajus apella)

Abstract Background Oculocutaneous Albinism (OCA) is an autosomal recessive inherited condition that affects the pigmentation of eyes, hair and skin. The OCA phenotype may be caused by mutations in the tyrosinase gene (TYR), which expresses the tyrosinase enzyme and has an important role in the synt...

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Principais autores: Felipe Tadeu Galante Rocha de Vasconcelos, Einat Hauzman, Leonardo Dutra Henriques, Paulo Roney Kilpp Goulart, Olavo de Faria Galvão, Ronaldo Yuiti Sano, Givago da Silva Souza, Jessica Lynch Alfaro, Luis Carlos de Lima Silveira, Dora Fix Ventura, Daniela Maria Oliveira Bonci
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMC 2017-05-01
coleção:BMC Genetics
Assuntos:
Albino
OCA
TYR gene
Sapajus apella
Stop codon
Acesso em linha:http://link.springer.com/article/10.1186/s12863-017-0504-8
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