First report of molecular diagnosis of Tunisian hemophiliacs A: Identification of 8 novel causative mutations

<p>Abstract</p> <p>Introduction</p> <p>Hemophilia A is an X linked recessive hemorrhagic disorder caused by mutations in the <it>F8</it> gene that lead to qualitative and/or quantitative deficiencies of coagulation factor VIII (FVIII). Molecular diagnosis of hemophilia A is challenging because of th...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Elmahmoudi Hejer, Khodjet-el-khil Houssein, Wigren Edvard, Jlizi Asma, Zahra Kaouther, Pellechia Dorothé, Vinciguerra Christine, Meddeb Balkis, Elggaaied Amel Ben, Gouider Emna
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	BMC 2012-08-01
Շարք:	Diagnostic Pathology
Խորագրեր:	Hemophilia A Mutations Intron 22 inversion Intron 1 inversion Inhibitors Molecular analysis Tunisia
Առցանց հասանելիություն:	http://www.diagnosticpathology.org/content/7/1/93
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!