Familial SLC29A3-related histiocytosis with presumed choroidal infiltration: expanding the spectrum of histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome

H syndrome (HS) is a rare autosomal recessive histiocytosis caused by biallelic mutations of the SLC29A3 gene. Ophthalmological involvement is not typical in HS, but is a known manifestation of non-Langerhans histiocytoses. We report two adult siblings with genetically confirmed HS who developed bil...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Xavier Boulu, Gilles Morin, Christophe Attencourt, Jean Schmidt, Thi Ha Chau Tran
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Elsevier 2026-06-01
سلاسل:	American Journal of Ophthalmology Case Reports
الموضوعات:	H syndrome Uveitis Choroidal infiltration Non-Langerhans histiocytosis SLC29A3 ENT3
الوصول للمادة أونلاين:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2451993626000587
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!