Genomic modifiers of malignant and neurodevelopmental phenotypes in individuals with PTEN hamartoma tumor syndrome

Abstract PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS), caused by germline PTEN variants, exhibits marked phenotypic heterogeneity, most notably cancer, neurodevelopmental disorders (NDD), or both. The basis for this divergence, even among carriers of identical PTEN variants, remains poorly defined. We perfo...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Lamis Yehia, Lin Li, Gideon Idumah, Thomas W. Frazier, Vladimir Makarov, Aritra Bose, Laxmi Parida, Antonio Hardan, Julian A. Martinez-Agosto, David M. Ritter, Mustafa Sahin, Charis Eng, Ying Ni, On behalf of the Developmental Synaptopathies Consortium
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Nature Portfolio 2026-03-01
Loạt:	npj Genomic Medicine
Truy cập trực tuyến:	https://doi.org/10.1038/s41525-026-00556-1
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!