Novel mutations in the 3-box motif of the BACK domain of KLHL7 associated with nonsyndromic autosomal dominant retinitis pigmentosa

Abstract Background Mutations in the Kelch-like protein 7 (KLHL7) represent a recently described and, to date, poorly characterized etiology of inherited retinal dystrophy. Dominant mutations in KLHL7 are a cause of isolated, non-syndromic retinitis pigmentosa (RP). In contrast, recessive loss-of-fu...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Jin Kyun Oh, Jose Ronaldo Lima de Carvalho, Young Joo Sun, Sara Ragi, Jing Yang, Sarah R. Levi, Joseph Ryu, Alexander G. Bassuk, Vinit B. Mahajan, Stephen H. Tsang
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	BMC 2019-12-01
தொடர்:	Orphanet Journal of Rare Diseases
பொருள்கள்:	Kelch-like protein 7 Inherited retinal dystrophy Retinitis pigmentosa Autosomal dominant Kelch
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://doi.org/10.1186/s13023-019-1275-2
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!