Cardiofaciocutaneous syndrome with rare structural variant in DOCK8 gene associated with neurodevelopmental disorders

Abstract We describe a girl with clinical signs of cardiofaciocutaneous syndrome who simultaneously presents a mutation in the BRAF gene and a 9p24.3 microduplication. This genetic condition has never been described in the literature and could explain the phenotypic variability observed in the girl.

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Domenico Dell'Edera, Lucantonio Debellis, Angela Mitidieri, Annunziata Anna Epifania, Eustachio Cuscianna, Arianna Allegretti
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	Wiley 2020-03-01
Շարք:	Clinical Case Reports
Խորագրեր:	BRAF cardiofaciocutaneous syndrome DOCK8 multiple congenital anomaly neurodevelopmental disorders
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1002/ccr3.2729
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!