A novel CEP57 variant associated with mosaic variegated aneuploidy syndrome in a Chinese female presenting with short stature, microcephaly, brachydactyly, and small teeth

Abstract Background Mosaic variegated aneuploidy (MVA) syndrome is a rare, autosomal recessive genetic disease. Here, we report an ultra‐rare case of MVA syndrome associated with a CEP57 variant. Methods We retrospectively analyzed the clinical data of a 9‐year‐old female patient and surveyed her fa...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Biyun Feng, Guoying Chang, Qianwen Zhang, Xin Li, Yijun Tang, Shili Gu, Yirou Wang, Jian Wang, Xiumin Wang
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Wiley 2022-06-01
Loạt:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
Những chủ đề:	CEP57 microcephaly mosaic variegated aneuploidy (MVA) short stature whole‐exome sequencing
Truy cập trực tuyến:	https://doi.org/10.1002/mgg3.1951
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!