A novel UBE3A sequence variant identified in eight related individuals with neurodevelopmental delay, results in a phenotype which does not match the clinical criteria of Angelman syndrome

Abstract Background Loss of functional UBE3A, an E3 protein ubiquitin ligase, causes Angelman syndrome (AS), a neurodevelopmental disorder characterized by severe developmental delay, speech impairment, epilepsy, movement or balance disorder, and a characteristic behavioral pattern. We identified a...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Amber Geerts‐Haages, Stijn N. V. Bossuyt, Inge denBesten, Hennie Bruggenwirth, Ineke van derBurgt, Helger G. Yntema, A. Mattijs Punt, Alice Brooks, Ype Elgersma, Ben Distel, Marlies Valstar
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	Wiley 2020-11-01
মালা:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
বিষয়গুলি:	Angelman syndrome E3 protein ubiquitin ligase intellectual disability missense variant UBE3A
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://doi.org/10.1002/mgg3.1481
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!