Neonatal Long-Chain 3-Ketoacyl-CoA Thiolase deficiency: Clinical-biochemical phenotype, sodium-D,L-3-hydroxybutyrate treatment experience and cardiac evaluation using speckle echocardiography

Isolated long-chain 3-keto-acyl CoA thiolase (LCKAT) deficiency is a rare long-chain fatty acid oxidation disorder caused by mutations in HADHB. LCKAT is part of a multi-enzyme complex called the mitochondrial trifunctional protein (MTP) which catalyzes the last three steps in the long-chain fatty a...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Annemarijne R.J. Veenvliet, Mark R. Garrelfs, Floris E.A. Udink ten Cate, Sacha Ferdinandusse, Simone Denis, Sabine A. Fuchs, Marit Schwantje, Rosa Geurtzen, Annemiek M.J. van Wegberg, Marleen C.D.G. Huigen, Leo A.J. Kluijtmans, Ronald J.A. Wanders, Terry G.J. Derks, Lonneke de Boer, Riekelt H. Houtkooper, Maaike C. de Vries, Clara D.M. van Karnebeek
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Elsevier 2022-06-01
سلاسل:	Molecular Genetics and Metabolism Reports
الموضوعات:	Long-chain 3-keto-acyl CoA thiolase (LCKAT) Fatty acid oxidation disorder HADHB Cardiomyopathy MTP Ketones
الوصول للمادة أونلاين:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426922000337
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!