A novel GNAS mutation in pseudohypoparathyroidism type 1a with articular flexion deformity: A case report

Pseudohypoparathyroidism (PHP) type 1a (PHP 1a) is a rare hereditary disorder characterized by target organ resistance to hormonal signaling and the Albright hereditary osteodystrophy (AHO) phenotype, which features round facial features, short fingers, subcutaneous calcifications, short stature, ob...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Wan Jinxing, He Dongjuan, Xie Jun, Chen Zhizhi
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	De Gruyter 2024-07-01
سلاسل:	Open Life Sciences
الموضوعات:	poh overlap syndrome congenital hypothyroidism inheritance gnas mutation pseudohypoparathyroidism albright hereditary osteodystrophy deformity
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1515/biol-2022-0918
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!