Somatic mosaicism in the δ-aminolevulinate dehydratase gene causing late-onset porphyria with erythroid-driven pathogenesis

δ-Aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria (ADP) is an extremely rare autosomal recessive disorder, with only 12 previously reported cases. It is characterized by the accumulation of delta-aminolevulinic acid (ALA), which is associated with neurovisceral symptoms.We report the first case of...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Timofei Vizerov, Nina Demina, Rodion Ponomarev, Elena Lukina, Olesya Pshenichnikova, Daria Selivanova, Vyacheslav Tabakov, Oxana Ryzhkova
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Elsevier 2026-06-01
Loạt:	Molecular Genetics and Metabolism Reports
Những chủ đề:	δ-Aminolevulinic acid dehydratase deficiency ALAD porphyria Acute hepatic porphyria Somatic mosaicism Whole-genome sequencing
Truy cập trực tuyến:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426926000327
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!