Molecular mechanisms of TTC21B gene mutations in nephronophthisis type 12 and genetic prevention through PGT

ObjectiveTo elucidate the pathogenic mechanism of nephronophthisis type 12 (NPHP12) caused by compound heterozygous mutations in the TTC21B gene and to implement preimplantation genetic testing (PGT) for clinical prevention.MethodsWe retrospectively analyzed the clinical data of a pediatric proband...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Kai Deng, Jingjing Li, Xitao Hu, Huijuan Wei, Chenyi Wang, Qingqing Cheng, Yu Jiang, Liyi Cai, Di Tang, Guiju Cao, Xiaoyan Wang
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Frontiers Media S.A. 2025-11-01
Loạt:	Frontiers in Genetics
Những chủ đề:	nephronophthisis type 12 TTC21B gene whole-exome sequencing variant of uncertain significance (VUS) PGT (preimplantation genetic testing) functional validation
Truy cập trực tuyến:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2025.1710252/full
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!