Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line of a Marfan syndrome patient with a pathogenic FBN1 c.5372G > A (p.Cys1791Tyr) variant

Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder with pleiotropic manifestations in the ocular, skeletal and cardiovascular system. Ruptured aortic aneurysms in MFS patients are associated with high mortality rates. MFS is typically caused by pathogenic variants in the fibrillin-1 (FBN1) gene....

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Silke Peeters, Ivanna Fedoryshchenko, Laura Rabaut, Aline Verstraeten, Bart L. Loeys
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Elsevier 2023-04-01
Loạt:	Stem Cell Research
Truy cập trực tuyến:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506123000363
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!