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Congenital hallux valgus occurs in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva and BMPR1B-associated dysplasia: an important distinction

Abstract Background Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP; OMIM #135100) is an ultrarare genetic disorder characterised by congenital bilateral hallux valgus (CBHV), intermittent soft tissue swellings and progressive heterotopic ossification. We report a three-month-old girl with great toe abno...

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Principais autores: Diksha Shirodkar, Sarah Francesca Smithson, Richard Keen, Tracy Lester, Benito Banos-Pinero, Christine Pamela Burren
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMC 2024-06-01
coleção:BMC Medical Genomics
Assuntos:
BMPR1B mutations
Fibro-dysplastic Osseous dysplasia
Congenital bilateral hallux valgus
Acesso em linha:https://doi.org/10.1186/s12920-024-01931-6
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