Código QR (código de barras bidimensional)

A new mutation at exon 2 of hprt1 locus causing lesch-nyhan syndrome

Introduction: Lesch-Nyhan síndrome (LNS) is an X-linked recessive inborn error of metabolism, due to deficiency of the enzyme Hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase (HGPRT; EC.2.4.2.8) resulting in hyperuricemia, neurological and behavioural disturbances. In the present work, we report the...

ver descrição completa

Na minha lista:
Principais autores: Adriana María Gil Zapata, Adriana Castillo Pico, Leonor Gusmão, António Amorim, Fernando Rodríguez Sanabria
Formato: Artigo
Idioma:Espanhol
Publicado em: Universidad de Santander 2016-07-01
coleção:Innovaciencia
Assuntos:
Lesch-Nyhan
HGPRT deficiency
genetic counseling
X-linked recessive
mutation
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registros relacionados