Molecular and Functional Characterisation of a Novel Intragenic 12q24.21 Deletion Resulting in <i>MED13L</i> Haploinsufficiency Syndrome

<i>Background and Objectives:</i> Heterozygous pathogenic variants in the <i>MED13L</i> gene cause impaired intellectual development and distinctive facial features with or without cardiac defects (MIM #616789). This complex neurodevelopmental disorder is characterised by various phenotypic features...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Evelina Siavrienė, Gunda Petraitytė, Violeta Mikštienė, Živilė Maldžienė, Aušra Sasnauskienė, Vilmantė Žitkutė, Laima Ambrozaitytė, Tautvydas Rančelis, Algirdas Utkus, Vaidutis Kučinskas, Eglė Preikšaitienė
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	MDPI AG 2023-06-01
தொடர்:	Medicina
பொருள்கள்:	<i>MED13L</i> haploinsufficiency syndrome intellectual disability congenital anomalies molecular and functional analysis CRISPR-Cas9
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://www.mdpi.com/1648-9144/59/7/1225
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!