Prenatal diagnosis of Smith–Magenis syndrome in two fetuses with increased nuchal translucency, mild lateral ventriculomegaly, and congenital heart defects

Objective: Smith–Magenis syndrome (SMS) is a multiple congenital anomalies/mental retardation disorder characterized by an interstitial deletion involving chromosome 17p11.2 containing the retinoic acid-induced 1 (RAI1) gene or due to mutation of RAI1. Few cases have been reported in the medical lit...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Ting-Ying Lei, Ru Li, Fang Fu, Jun-Hui Wan, Yong-Ling Zhang, Xiang-Yi Jing, Can Liao
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Elsevier 2016-12-01
தொடர்:	Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology
பொருள்கள்:	chromosome microarray analysis congenital heart defects increased nuchal translucency prenatal diagnosis Smith–Magenis syndrome
ஆன்லைன் அணுகல்:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455916302054
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!