Synaptic Dysfunction by Mutations in <i>GRIN2B</i>: Influence of Triheteromeric NMDA Receptors on Gain-of-Function and Loss-of-Function Mutant Classification

<i>GRIN2B</i> mutations are rare but often associated with patients having severe neurodevelopmental disorders with varying range of symptoms such as intellectual disability, developmental delay and epilepsy. Patient symptoms likely arise from mutations disturbing the role that the encoded NMDA rece...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Marwa Elmasri, James S. Lotti, Wajeeha Aziz, Oliver G. Steele, Eirini Karachaliou, Kenji Sakimura, Kasper B. Hansen, Andrew C. Penn
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	MDPI AG 2022-06-01
Loạt:	Brain Sciences
Những chủ đề:	ionotropic glutamate receptors de novo mutations central nervous system synaptic transmission electrophysiology
Truy cập trực tuyến:	https://www.mdpi.com/2076-3425/12/6/789
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!