An isolated case of lissencephaly caused by the insertion of a mitochondrial genome-derived DNA sequence into the 5' untranslated region of the <it>PAFAH1B1 </it>(LIS1) gene

<p>Abstract</p> <p>A 130 base pair (bp) insertion (g.-8delCins130) into the 5' untranslated region of the <it>PAFAH1B1 </it>(LIS1) gene, seven nucleotides upstream of the translational initiation site, was detected in an isolated case of lissencephaly. The inserted DNA sequence exhibited perfect hom...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Millar David S, Tysoe Carolyn, Lazarou Lazarus P, Pilz Daniela T, Mohammed Shehla, Anderson Katharine, Chuzhanova Nadia, Cooper David N, Butler Rachel
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	BMC 2010-08-01
Շարք:	Human Genomics
Խորագրեր:	lissencephaly PAFAH1B1 gene mitochondrial genome insertion
Առցանց հասանելիություն:	http://www.humgenomics.com/content/4/6/384
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!