Bi-allelic mutations in PRUNE lead to neurodegeneration with spinal motor neuron involvement and hyperCKaemia

We aimed to systematically investigate the neuromuscular involvement of individuals with PRUNE mutations who may have a major spinal motor neuron involvement as part of the PRUNE-associated neurodegenerative phenotype. The complex neurological phenotypes associated with Prune mutations include micr...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Derya Okur, Hülya Sevcan Daimagüler, Ayça Ersen Danyeli, Hasan Tekgül, Haicui Wang, Gilbert Wunderlich, Sebahattin Çırak, Uluç Yiş
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Hacettepe University Institute of Child Health 2019-12-01
Loạt:	The Turkish Journal of Pediatrics
Những chủ đề:	PRUNE creatine kinase exome hyperCkaemia spinal motor neuron
Truy cập trực tuyến:	https://turkjpediatr.org/article/view/793
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!