QR குறியீடு

Clinical and genetic characteristics of myotonia congenita in Chinese population

Myotonia congenita (MC) is a rare hereditary muscle disease caused by variants in the CLCN1 gene. Currently, the correlation of phenotype-genotype is still uncertain between dominant-type Thomsen (TMC) and recessive-type Becker (BMC). The clinical data and auxiliary examinations of MC patients in ou...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Yuting He, Yusen Qiu, Ying Xiong, Yu Shen, Kaiyan Jiang, Hancun Yi, Pengcheng Huang, Yu Zhu, Min Zhu, Meihong Zhou, Daojun Hong, Dandan Tan
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: Taylor & Francis Group 2024-12-01
தொடர்:Channels
பொருள்கள்:
Myotonic congenital
CLCN1
Thomsen MC
Becker MC
skeletal muscle channelopathies
ஆன்லைன் அணுகல்:https://www.tandfonline.com/doi/10.1080/19336950.2024.2349823
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்