Unraveling CBS Mutations and Their Clinical Impact in a Chinese Family With Classical Homocystinuria
ABSTRACT Background Classical homocystinuria (HCU), caused by cystathionine beta‐synthase (CBS) deficiency, exhibits significant geographic variability in its mutational spectrum. Although over 191 CBS mutations have been reported worldwide, Chinese cases remain rare and lack common hotspot mutation...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Wiley
2025-09-01
|
| Loạt: | Molecular Genetics & Genomic Medicine |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://doi.org/10.1002/mgg3.70132 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|