Prenatal features and neonatal management of severe hyperparathyroidism caused by the heterozygous inactivating calcium-sensing receptor variant, Arg185Gln: A case report and review of the literature

Background: Loss-of-function variants in the calcium-sensing receptor (CASR) gene are known to be involved in a clinical spectrum ranging from asymptomatic familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) to neonatal severe hyperparathyroidism (NSHPT). Homozygous or compound heterozygous variants are usua...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Marion Aubert-Mucca, Charlotte Dubucs, Marion Groussolles, Julie Vial, Edouard Le Guillou, Valerie Porquet-Bordes, Eric Pasmant, Jean-Pierre Salles, Thomas Edouard
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Elsevier 2021-12-01
Loạt:	Bone Reports
Những chủ đề:	Calcimimetics Calcium-sensing receptor Familial hypocalciuric hypercalcemia Neonatal severe hyperparathyroidism
Truy cập trực tuyến:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352187221003533
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!