Lower plasma cholesterol, LDL-cholesterol and LDL-lipoprotein subclasses in adult phenylketonuria (PKU) patients compared to healthy controls: results of NMR metabolomics investigation

Abstract Background Phenylketonuria (PKU; OMIM#261600) is a rare metabolic disorder caused by mutations in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene resulting in high phenylalanine (Phe) in blood and brain. If not treated early this results in intellectual disability, behavioral and psychiatric probl...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Claire Cannet, Andrea Pilotto, Júlio César Rocha, Hartmut Schäfer, Manfred Spraul, Daniela Berg, Peter Nawroth, Christian Kasperk, Gwendolyn Gramer, Dorothea Haas, David Piel, Stefan Kölker, Georg Hoffmann, Peter Freisinger, Friedrich Trefz
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	BMC 2020-02-01
سلاسل:	Orphanet Journal of Rare Diseases
الموضوعات:	Adult PKU Treatment Cholesterol Lipoprotein subclasses NMR
الوصول للمادة أونلاين:	http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-020-1329-5
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!