Long read whole genome sequencing-based discovery of structural variants and their role in aetiology of non-syndromic autism spectrum disorder in India

Abstract Background Despite having heritability estimates of 80%, ~ 50% cases of autism spectrum disorders (ASD) remain without a genetic diagnosis. Structural variants (SVs) detected using long-read whole genome sequencing (lrWGS) are a relatively new class of variants implicated in neurodevelopmen...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Jhanvi Shah, Debasrija Mondal, Deepika Jain, Priti Mhatre, Ketan Patel, Anand Iyer, Manoj Pandya, Bhargavi Menghani, Gayatri Dave, Jayesh Sheth, Frenny Sheth, Shweta Ramdas, Harsh Sheth
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	BMC 2025-08-01
Շարք:	BMC Medical Genomics
Խորագրեր:	Autism spectrum disorder Long read whole genome sequencing Structural variants Oxford nanopore technology Copy number variants Inversion
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1186/s12920-025-02204-6
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!