Hypercalcemia and co-occurring TBX1 mutation in Glycogen Storage Disease Type Ib: case report

Abstract Glycogen Storage Disease Type Ib (GSD-Ib) is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by mutations in SLC37A4, leading to a deficiency in glucose-6-phosphate translocase. This disorder is characterized by impaired glycogenolysis and gluconeogenesis, resulting in clinical and met...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Zakaria Kasmi, Imane Ain El Hayat, Zahra Aadam, Abderrahmane Errami, Ibtihal Benhsaien, Jalila EL Bakkouri, Dalal Ben Sabbahia, Meryem Atrassi, Ahmed Aziz Bousfiha, Fatima Ailal
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	BMC 2025-01-01
سلاسل:	BMC Medical Genomics
الموضوعات:	GSD-Ib Glucose-6-Phosphate Neutropenia SLC37A4 Case report
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1186/s12920-024-02057-5
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!