Whole genome sequencing reveals translocation breakpoints disrupting TP63 gene underlying split hand/foot malformation in a Chinese family

Abstract Background Split hand/foot malformation (SHFM) is a congenital limb developmental disorder, which impairs the fine activities of hand/foot in the affected individuals seriously. SHFM is commonly inherited as an autosomal dominant disease with incomplete penetrance. Chromosomal aberrations s...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Ying Peng, Shuting Yang, Hui Xi, Jiancheng Hu, Zhengjun Jia, Jialun Pang, Jing Liu, Wenxian Yu, Chengyuan Tang, Hua Wang
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Wiley 2021-03-01
தொடர்:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
பொருள்கள்:	chromosome translocation split hand/foot malformation TP63 whole genome sequencing
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://doi.org/10.1002/mgg3.1604
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!