QR குறியீடு

Targeted Sequencing and RNA Assay Reveal a Noncanonical JAG1 Splicing Variant Causing Alagille Syndrome

Alagille syndrome (ALGS), as known as congenital arteriohepatic dysplasia, is a rare autosomal dominant multi-systemic disorder. Mutations in JAG1 or more rarely NOTCH2 have been reported as the cause of ALGS. In this study, a 5-year old girl with typical ALGS feature and her pregnant mother came to...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Yiyao Chen, Xueli Liu, Songchang Chen, Junyu Zhang, Chenming Xu
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: Frontiers Media S.A. 2020-01-01
தொடர்:Frontiers in Genetics
பொருள்கள்:
JAG1
Alagille syndrome
targeted sequencing
RNA assay
prenatal diagnosis
ஆன்லைன் அணுகல்:https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2019.01363/full
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்