Mutational analysis and clinical investigations of medically diagnosed GSD 1a patients from Pakistan.
Glycogen storage disease type I (GSD I) is a rare autosomal recessive inborn error of carbohydrate metabolism caused by the defects of glucose-6-phosphatase complex (G6PC). Disease causing variants in the G6PC gene, located on chromosome 17q21 result in glycogen storage disease type Ia (GSD Ia). Age...
சேமிக்கப்பட்டது:
| முதன்மை ஆசிரியர்கள்: | , , , , |
|---|---|
| வடிவம்: | Artigo |
| மொழி: | Inglês |
| வெளியிடப்பட்டது: |
Public Library of Science (PLoS)
2023-01-01
|
| தொடர்: | PLoS ONE |
| ஆன்லைன் அணுகல்: | https://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0288965&type=printable |
| குறிச்சொற்கள்: |
டாக்ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!
|