Prevalence of propionic acidemia in China
Abstract Propionic acidemia (PA) is a rare autosomal recessive congenital disease caused by mutations in the PCCA or PCCB genes. Elevated propionylcarnitine, 2-methylcitric acid (2MCA), propionylglycine, glycine and 3-hydroxypropionate can be used to diagnose PA. Early-onset PA can lead to acute det...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
BMC
2023-09-01
|
| Σειρά: | Orphanet Journal of Rare Diseases |
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://doi.org/10.1186/s13023-023-02898-w |
| Ετικέτες: |
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|