De Novo Missense Variant in Bovine WDR33 Associated With a Complex Syndromic Form of Cleft Palate With Pentalogy of Fallot and Internal Hydrocephalus

ABSTRACT Background Cleft palate (CP) is a congenital defect characterized by an opening in the palate. Two crossbred paternal half‐sibs with a complex syndrome including CP were identified. Hypothesis/Objectives Characterize disease phenotype and evaluate the genetic cause of the observed syndrome....

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Marilena Bolcato, Giovanni Romito, Irene M. Häfliger, Arcangelo Gentile, Cord Drögemüller, Joana G. P. Jacinto
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Oxford University Press 2025-07-01
தொடர்:	Journal of Veterinary Internal Medicine
பொருள்கள்:	cattle CNS disorders congenital heart defects germinal mosaicism palatoschisis pentalogy of Fallot
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://doi.org/10.1111/jvim.70144
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!