Clinical features and ALDH5A1 gene findings in 13 Chinese cases with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

Abstract Background and aims To investigate the clinical features, ALDH5A1 gene variations, treatment, and prognosis of patients with succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency. Materials and methods This retrospective study evaluated the findings in 13 Chinese patients with SSADH defici...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Hui Dong, Xue Ma, Zhehui Chen, Huiting Zhang, Jinqing Song, Ying Jin, Mengqiu Li, Mei Lu, Ruxuan He, Yao Zhang, Yanling Yang
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	BMC 2024-06-01
Շարք:	BMC Medical Genomics
Խորագրեր:	Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency 4-hydroxybutyric acid Γ-aminobutyric acid ALDH5A1 gene Novel variants
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1186/s12920-024-01925-4
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!