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Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe

Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa. Su deficiencia lleva a un almacenamiento anormal de glucógeno en los lisosomas de varias células, a través d...

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Salvato in:
Autori principali: Alba Lucia Marentes-Cubillos, Sandra Carrillo-Villa, Andrea del Pilar López-Cáceres, Maria Paula Mesa-Mosquera
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Asociación Colombiana de Neurología 2023-09-01
Serie:Acta Neurológica Colombiana
Soggetti:
diagnóstico molecular
enfermedad de Pompe
fibroblastos
leucocitos
microscopia electrónica
GAA
Accesso online:http://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1751
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