কিউআর কোড

Case Report: Inactivating PTH/PTHrP Signaling Disorder Type 1 Presenting With PTH Resistance

PTH resistance is characterized by elevated parathyroid hormone (PTH) levels, hypocalcemia, hyperphosphatemia and it is classically associated with GNAS locus genetic or epigenetic defects. Inactivating PTH/PTHrP signaling disorders (iPPSD) define overlapping phenotypes based on their molecular etio...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: Tanguy Demaret, René Wintjens, Gwenaelle Sana, Joachim Docquir, Frederic Bertin, Christophe Ide, Olivier Monestier, Deniz Karadurmus, Valerie Benoit, Isabelle Maystadt
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Frontiers Media S.A. 2022-06-01
মালা:Frontiers in Endocrinology
বিষয়গুলি:
PTH1R
iPPSD1
epilepsy
parathyroid hormone
alfacalcidol
GNAS
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2022.928284/full
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি