Occurrence of Emphysema in Individuals With Williams-Beuren SyndromeTake-home Points

Background: Williams-Beuren syndrome (WBS) is a multisystem genetic condition characterized by a submicroscopic deletion on the seventh chromosome (7q11.23), which usually includes the elastin gene. Research Question: Although the elastin deficiency in WBS can predispose individuals to emphysema, th...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Uddalak Majumdar, MD, Theresa M. Kline, MLIS, AHIP, James K. Stoller, MD
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2025-03-01
سلاسل:CHEST Pulmonary
الموضوعات:
alpha-1 antitrypsin
COPD
elastin
emphysema
Williams-Beuren syndrome
الوصول للمادة أونلاين:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949789224000291
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة