A novel pathogenic variant located just upstream of the C‐terminal Ser423‐X‐Ser425 phosphorylation motif in SMAD3 causing Loeys–Dietz syndrome

Abstract Objective Loeys–Dietz syndrome (LDS) is a heritable disorder of connective tissue closely related to Marfan syndrome (MFS). LDS is caused by loss‐of‐function variants of genes that encode components of transforming growth factor‐β (TGF‐β) signaling; nevertheless, LDS type 1/2 caused by TGFB...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Satoshi Ishii, Takayuki Fujiwara, Hiroki Yagi, Norifumi Takeda, Masahiko Ando, Haruo Yamauchi, Ryo Inuzuka, Yuki Taniguchi, Masaru Hatano, Issei Komuro
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	Wiley 2023-12-01
Շարք:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
Խորագրեր:	aortic aneurysm functional assay genetic analysis transforming growth factor‐β
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1002/mgg3.2257
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!