Molecular Mechanisms and Clinical Phenotypes of <i>GJB2</i> Missense Variants

The <i>GJB2</i> gene is the most common gene responsible for hearing loss (HL) worldwide, and missense variants are the most abundant type. <i>GJB2</i> pathogenic missense variants cause nonsyndromic HL (autosomal recessive and dominant) and syndromic HL combined with skin diseases. However, the mec...

Πλήρης περιγραφή

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής

Κύριοι συγγραφείς:	Lu Mao, Yueqiang Wang, Lei An, Beiping Zeng, Yanyan Wang, Dmitrij Frishman, Mengli Liu, Yanyu Chen, Wenxue Tang, Hongen Xu
Μορφή:	Artigo
Γλώσσα:	Inglês
Έκδοση:	MDPI AG 2023-03-01
Σειρά:	Biology
Θέματα:	hereditary hearing loss <i>GJB2</i> missense variants molecular mechanisms deep mutational scanning
Διαθέσιμο Online:	https://www.mdpi.com/2079-7737/12/4/505
Ετικέτες:	Προσθήκη ετικέτας Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!