Identification of a novel ANK1 gene variant c.1504-9G>A and its mechanism of intron retention in hereditary spherocytosis

Objective: The objective of this study was to pinpoint pathogenic genes and assess the mutagenic pathogenicity in two pediatric patients with hereditary spherocytosis.Methods: We utilized whole-exome sequencing (WES) for individual analysis (case 1) and family-based trio analysis (case 2). The signi...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Ting Xiong, Zhongjin Xu, Qian Wan, Feng Chen, Yao Ye, Hong Wang, Chongjun Wu
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	Frontiers Media S.A. 2024-04-01
Շարք:	Frontiers in Genetics
Խորագրեր:	ANK1 hereditary spherocytosis intron retention whole-exome sequencing minigene splicing assay
Առցանց հասանելիություն:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2024.1390924/full
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!