Generation and characterization of three human induced pluripotent stem cell lines from patients with glycogen storage disease type II

Glycogen storage disease type II (GSDII), or Pompe disease, is a rare autosomal recessive metabolic disorder characterized by the deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha-glucosidase (GAA). GAA deficiency results in the progressive accumulation of glycogen in cardiac and skeletal muscle tissues...

Πλήρης περιγραφή

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής

Κύριοι συγγραφείς:	Matthieu Lejars, Christelle Kabore, Benjamin Marande, Laura Brulle-Soumare, Nejette Lallouche, Karim Wahbi, Edoardo Malfatti, Teresinha Evangelista, Lina El Kassar, Pascal Fragner, Karine Giraud-Triboult, Lucile Hoch, Xavier Nissan, Quentin Miagoux
Μορφή:	Artigo
Γλώσσα:	Inglês
Έκδοση:	Elsevier 2025-10-01
Σειρά:	Stem Cell Research
Διαθέσιμο Online:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506125001734
Ετικέτες:	Προσθήκη ετικέτας Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!