Aciduria glutárica tipo I
La aciduria glutárica tipo I se produce por deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa involucrada en el catabolismo de la L-lisina, L-hidroxilisina y L-triptófano lo que ocasiona acumulación de los ácidos glutárico y 3 hidroxiglutárico responsables del compromiso neurológico severo carac...
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| Hlavní autoři: | , , , , , , , |
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| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Inglês |
| Vydáno: |
Asociación Colombiana de Neurología
2023-06-01
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| Edice: | Acta Neurológica Colombiana |
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://www.actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1421 |
| Tagy: |
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