The prevalence of inherited metabolic disorders in Estonian population over 30 years: A significant increase during study period

Abstract Inherited metabolic disorders (IMD) are a group of hereditary diseases wherein the impairment of a biochemical pathway is intrinsic to the pathophysiology of the disease. Estonia's small population and nationwide digitalised healthcare system make it possible to perform an epidemiological s...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Elis Tiivoja, Karit Reinson, Kai Muru, Kristi Rähn, Kristina Muhu, Laura Mauring, Tiina Kahre, Sander Pajusalu, Katrin Õunap
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Wiley 2022-11-01
Seria:	JIMD Reports
Hasła przedmiotowe:	diagnostic efficacy epidemiology exome sequencing inborn errors of metabolism inherited metabolic disorders prevalence
Dostęp online:	https://doi.org/10.1002/jmd2.12325
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!