MELAS and Kearns–Sayre overlap syndrome due to the mtDNA m. A3243G mutation and large-scale mtDNA deletions

This paper reported an unusual manifestation of a 19-year-old Chinese male patient presented with a complex phenotype of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome and Kearns–Sayre syndrome (KSS). He was admitted to our hospital with the chief complain...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Nian Yu, Yan-fang Zhang, Kang Zhang, Yuan Xie, Xing-jian Lin, Qing Di
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	Elsevier 2016-09-01
Շարք:	eNeurologicalSci
Խորագրեր:	Mitochondrial DNA (mtDNA) MELAS Kearns–Sayre syndrome Point mutation Myoclonus epilepsy
Առցանց հասանելիություն:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405650216300211
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!