Postsynaptic Congenital Myasthenic Syndrome Mimicking Limb–Girdle Muscular Dystrophy Associated with an Alternatively Spliced Exon in CHRNB1: A Case Report and Literature Review

Fatigue and muscle wasting are common clinical manifestations of inherited and acquired neuromuscular disorders, including peripheral neuropathies, neuromuscular junction disorders, and myopathies. These conditions encompass a wide disease spectrum with variable prognoses, making accurate diagnosis...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Wen-Kan Feng, Kun-Long Hung, Ting-Hao Wang
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	MDPI AG 2026-06-01
தொடர்:	Children
பொருள்கள்:	congenital myasthenic syndrome limb–girdle muscular dystrophy neuromuscular junction CHRNB1 slow-channel syndrome
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://www.mdpi.com/2227-9067/13/6/841
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!