QR kód

Looking for Fabry, Finding More: LVH Screening Yields Unexpected Gaucher Diagnosis

Objective: Fabry disease (FD) is a rare, X-linked lysosomal storage disorder resulting from deficient α-galactosidase A activity, which can manifest as left ventricular hypertrophy (LVH). We aimed to assess the prevalence of FD in an unselected cohort of patients with unexplained LVH. Methods and re...

Celý popis

Uloženo v:
Hlavní autoři: Sylwia Szczepara, Klaudia Pacia, Katarzyna Trojanowicz, Klaudia Bielecka, Michał Tworek, Zuzanna Sachajko, Katarzyna Holcman, Piotr Podolec, Monika Komar
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: MDPI AG 2025-09-01
Edice:Medical Sciences
Témata:
Fabry disease
left ventricular hypertrophy
cardiomyopathy
prevalence study
genetic screening
rare disease
On-line přístup:https://www.mdpi.com/2076-3271/13/3/162
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Podobné jednotky