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Infantile‐onset myoclonic developmental and epileptic encephalopathy: A new RARS2 phenotype

Abstract Recessive variants in RARS2, a nuclear gene encoding a mitochondrial protein, were initially reported in pontocerebellar hypoplasia. Subsequently, a recessive RARS2 early‐infantile (<12 weeks) developmental and epileptic encephalopathy was described with hypoglycaemia and lactic acidosis. H...

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Principais autores: Guillem de Valles‐Ibáñez, Michael S. Hildebrand, Melanie Bahlo, Chontelle King, Matthew Coleman, Timothy E. Green, John Goldsmith, Suzanne Davis, Deepak Gill, Simone Mandelstam, Ingrid E. Scheffer, Lynette G. Sadleir
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Wiley 2022-03-01
coleção:Epilepsia Open
Assuntos:
developmental and epileptic encephalopathy
epilepsy
infantile
movement disorder
myoclonic
RARS2
Acesso em linha:https://doi.org/10.1002/epi4.12553
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