Adult hypophosphatasia with a novel ALPL mutation: Report of an Indian kindred

Hypophosphatasia is an inborn error in metabolism characterized by low serum alkaline phosphatase (ALP) activity resulting from deactivating mutations in TNSALP (also known as ALPL), the gene that encodes the ‘tissue-specific’ isoenzyme of ALP. The disease exhibits significant clinical heterogeneity...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Sanjay K. Bhadada, Rimesh Pal, Vandana Dhiman, Nerea Alonso, Stuart H. Ralston, Simran Kaur, Rajat Gupta
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Elsevier 2020-06-01
Seria:	Bone Reports
Hasła przedmiotowe:	Alkaline phosphatase Hypophosphatasia Fragility fractures ALPL
Dostęp online:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352187220300061
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!