Identification of two novel PNPLA1 mutations in Turkish families with autosomal recessive congenital ichthyosis
Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a group of inherited keratinization disorders that are characterized by abnormal epidermal keratinization. ARCI patients generally represent serious symptoms including collodion baby phenotype accompanied by dehydration, heat loss, electrolytic im...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Hacettepe University Institute of Child Health
2017-08-01
|
| Loạt: | The Turkish Journal of Pediatrics |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://turkjpediatr.org/article/view/1018 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|
