Mã QR

Identification of two novel PNPLA1 mutations in Turkish families with autosomal recessive congenital ichthyosis

Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a group of inherited keratinization disorders that are characterized by abnormal epidermal keratinization. ARCI patients generally represent serious symptoms including collodion baby phenotype accompanied by dehydration, heat loss, electrolytic im...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Serap Dökmeci-Emre, Zihni Ekim Taşkıran, Ayşe Yüzbaşıoğlu, Gizem Önal, Ayşe Nurten Akarsu, Ayşen Karaduman, Meral Özgüç
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Hacettepe University Institute of Child Health 2017-08-01
Loạt:The Turkish Journal of Pediatrics
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://turkjpediatr.org/article/view/1018
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!