Using multiplexed functional data to reduce variant classification inequities in underrepresented populations

Abstract Background Multiplexed Assays of Variant Effects (MAVEs) can test all possible single variants in a gene of interest. The resulting saturation-style functional data may help resolve variant classification disparities between populations, especially for Variants of Uncertain Significance (VU...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Moez Dawood, Shawn Fayer, Sriram Pendyala, Mason Post, Divya Kalra, Karynne Patterson, Eric Venner, Lara A. Muffley, Douglas M. Fowler, Alan F. Rubin, Jennifer E. Posey, Sharon E. Plon, James R. Lupski, Richard A. Gibbs, Lea M. Starita, Carla Daniela Robles-Espinoza, Willow Coyote-Maestas, Irene Gallego Romero
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	BMC 2024-12-01
سلاسل:	Genome Medicine
الموضوعات:	MAVE Multiplexed assay of variant effects Variants of uncertain significance VUS Pathogenic Benign
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1186/s13073-024-01392-7
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!